AIM：健康个体全基因组测序 没想到发现罕见病遗传风险

以外测序人类测序计划涉及对性状DNA中的30亿个碱基的研究课题，是一项先进的生物应用，这项应用将再创得出和预防癌症的从新纪元。然而，对肥胖青年人用作测序人类测序计划是有争议的，因为不会人完以外确定有着稀有表型病危险性的人体内以及患病者和他们的牙医将如何应对这些危险性。在哈佛现代附属医院研究课题专家6月末26日发表的一篇从新文章中的，报告了NIH资助的MedSeq重大项目的研究课题结果，MedSeq重大项目是一个包含牙医和患病者的随机的测试，旨在研发可靠的程序来传达人类测序计划结果。在MedSeq重大项目中的，100名肥胖性状及其初级护理医师策划并随机分组，一半放弃以外测序人类测序计划，一半未放弃以外部基因人类测序计划。专家研究课题了每个人类测序计划患病者近5000个与稀有表型征状无关的基因，以外临床表型学，分子表型学，初级护理，学和法律在内的许多不同学科的人类学家共同策划了结果研究课题。研究课题工作人员推断出，在随机放弃测序人类测序计划的50名肥胖初级护理患病者中的，有11名（22％）装载下半年则会导致以前未出院的鲜见癌症的表型人体内。其中的两名患病者被认为有着潜在的病因或症状，以外一名装载可能引起断续癌症突变（称作断续白斑病）的患病者。这个医护人员知道他在弱光条件下看事物很困难，但不会考虑到他的视力疑虑有表型因素的可能性。另一名患病者被推断出的表型人体内与斑驳卟啉症无关联，研究课题结果断言了患病者和家人的神奇红肿和阳光敏感性。其他九名与会者不有着表型癌症危险性。例如，两名患病者有与超声波极度无关的人体内，但是心脏病发的检查正常。可能，但没法肯定，他们将来则会造出现心脏疑虑。重大项目总裁兼任副总裁Jason Vassy真是：“对肥胖性状来进行以外测序人类测序计划获得了从新推断出，即只有某些基因人体内则会对肥胖引致实际不良影响。 这项研究课题获取了一些令人信服的证据，我们可以培训初级护理获取者适当地管理患病者的人类测序计划结果。”初级护理牙医在研究课题开始时放弃了六个小时的培训，知晓如何向放弃人类测序计划的性状断言一页专门设计的测序测试报告。与表型专家来进行审核是考虑的，但不是必需的。初级护理牙医可以根据自己的判断来知晓人类测序计划性状的状况。分子现代医学研究课题室秘书长Heidi Rehm教授和指导测序研究课题的研究课题工作人员Heidi Rehm教授指造出：“我们着迷地看到表观肥胖的性状也装载着鲜见表型癌症的人体内危险性。我们推断出大约有五分之一的比对青年人装载致病人体内，这表明我们普通青年人患病鲜见癌症的危险性可能远高于以前所怀疑的。”然而，装载其中的一种人体内的性状最终是不是则会发展被选为癌症，这一点并不完以外正确。此外，研究课题工作人员相当了2组与会者，推断出放弃测序人类测序计划的患病者并不会表现造出较高的焦虑程度。 同样，他们做了格外多的医疗检查，并在放弃其人类测序计划结果后的六个月末内平均缩减了350多美元的医疗护理费用。本研究课题中的小比对量的经济体制差异无统计学意义。MedSeq重大项目调查工作人员指造出，由于比对量格外大，因此研究课题结果应谨慎断言，因为该研究课题是在一个自然科学医疗中的心来进行的，那些患病者和初级护理医师都没法代表一般青年人。他们还特别强调，装载表型危险性上面并不意味着医护人员有或一定则会发展该癌症。在肥胖青年人中的推断出这些危险性标志是不是是不是则会获取肥胖益处，或将则会产生不必要的探测和后续程序以引致格外多的危害，都是很关键的待查证的疑虑。哈佛现代附属医院的现代医学教授兼任资深所写Robert C. Green教授特别强调：“以外测序人类测序计划和其他现代医学应用在日常现代医学层面的的融合有着非常令人兴奋的机遇，同时有着得出和预防癌症的商业价值。但是，我们需要设计格外多的实验以格外好的研究课题结果，如MedSeq重大项目，需要扩大比对量，并在较短的时间内收集结果，以显示测序现代医学的以外部商业价值。”许多现代造出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188